Genetik Hastalıklar Nelerdir?

  • 1 Star (No Ratings Yet)
Genetik Hastalıklar Nelerdir?.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?.

İki ebeveynin de kalıtımla aktardığı aynı genetik hastalığın taşıyıcısı olduğu (daha önceden hastalıklı bir çocuk sahibi olmuş veya taşıyıcılık açısından taranmış) ve hastalığın prenatal tanısının mümkün olduğu durumlarda bebeğin anneye bağlandığı bölgeden, koryonik villüs biyopsisi veya amniyosentez önerilmektedir. Kistik fib-röz, orak hücreli anemi ve huntington gibi birçok genetik hastalık doğum öncesinde teşhis edilebilmektedir.

Son yıllarda genetik araştırmalarda büyük ilerlemeler olmuştur. Mendel kalıtımıyla aktarılan genetik hastalıkların tümü doğum öncesi tanı ile teşhis edilememekte fakat tanısı konulabilen hastalıkların sayısı gün geçtikçe artmaktadır. Yüksek riskli hastalar için amniyosentez, koryonik villüs biyopsisi, bebeğin kan veya deri biyopsisi veya ultrason ile tam konulabilmektedir. Orak hücreli anemi denen bir kan eksikliği hastalığı gibi bazı özel genetik hastalıklar için belirli bölgesel ve coğrafi nüfus, taşıyıcılık açısından doğum öncesi testlerle taranabilir. Yeni doğan bebeklerin taraması sayesinde de belirli metabolik hastalıkların taşıyıcı olan çiftler bulunabilmektedir.