Doğmamış Bebekte Genetik Analizi Ne Zaman Gerekir?

Yeni doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 4’ü genetik ve genetik olmayan anomalilerle dünyaya gelmektedir. Genetik hastalıkların ve bu hastalıklarla ilişkili kromozom anomalilerinin tedavisi yoktur. Bu çok önemli bir noktadır. Hem doğan bebeğin tüm yaşamını hem de aileyi çok etkileyen bir durumdur. Ancak doğum öncesi tanısının bizlere bir faydası olabilir. Yaklaşık olarak her 160 yeni doğan bebekten birinde kromozom anomalileri görülür. Her gebelikte genetik tarama yapmak gerekmez, Bunu da vurgulamak isterim. Doğum hekiminize gittiğinizde bir tarama yapmak gerekip gerekmediğini size söyleyecektir. Bilimsel çalışmalar sonucunda günümüzde kabul edilen standartlara göre genetik açıdan riskli olarak kabul edilen gebeliklerde kromozom ya da gen analizi önerilmektedir. Yapılan takiplerde bebeğin gelişimi normal görülen, 35 yaştan küçük anne adaylarına genetik analiz önerilmemektedir. Gebelik öncesi genetik analiz kararı, bir uzman önerisi ile alınmalı ve gerekiyorsa çiftlere işlem öncesi genetik danışmanlık verilmelidir. Unutulmamalıdır ki tüm genetik işlemlerde olduğu gibi son karar ailenindir. Ancak, aile bu karar öncesi mutlaka doğru ve yeterli bilgi ile aydınlatılmalıdır.

Genetik Açıdan Riskli Gebelikler:
l. 35 yaşından büyük anne adayları, 2. tekrar eden düşükleri olan çiftler, 3. daha önceki gebeliğinde bebekte anomali saptanan çiftler, 4. genetik hastalık taşıyan çocuğu olan çiftler, 5. gebelik süresince yapılan ultrasonografi izleniminde anomali saptanması, 6. birinci ya da ikinci tarama testlerinde risk artışının saptanması, 7. ailesinde kalıtsal bir hastalık olan çiftler.

Yukarıdaki özelliklerden birine sahip çiftlerin, kendi genetik risklerinin ve bebeklerine bunu geçirme olasılıklarının belirlenmesi ve kendilerine uygun bir genetik izleme planı için genetik danışmanlık almaları önerilmektedir.