Doğmamış Bebekte Genetik Analizi Nasıl Yapılır?

Bebek hem anneden hem de babadan bazı özellikler almıştır. Anne ve babasından alınan örneklere bakarak bebeğin kendi genetik yapısı belirlenemez çünkü bebek, anne babasından aldığı bir kısım genetik özelliklerin yeniden düzenlenmesiyle oluşan genetik açıdan farklı bir bireydir. Bu farklı bir birey oluşu çok önemlidir.

Genetik analiz için gerekli olan bebek dokusuna ulaşmak küçük de olsa dışarıdan bir müdahaleyi gerektirmektedir. Testin yapılması gereken durumlarda, uygun gebelik haftalarında anne karnından ya da doğum kanalından bebeğe ait hücrelerin bulunduğu amniyon sıvısı, koryonik villus biyopsisi veya döl yatağı içindeki bebekten kan alınarak genetik analizler yapılmaktadır. Bu işlemler sırasında herhangi bir anestezik ya da ağrı kesici ilaç kullanılması gerekmez. Her müdahale gibi bu girişimlerin de bebek ve anne için getirdiği önem-li sorunlar oluşabilir. İşlem sonrasında kabaca yüzde 0,1 ile yüzde bir arasında bebek kaybı ya da diğer, enfeksiyon gibi, işleme bağlı komplikasyonlar görülebilmektedir. Burada girişimi göze alırken anne baba ve hekim çok dikkatli bir şekilde değerlendirme yapmak zorundadırlar.

Koriyon Villus Biyopsisi:

Gebeliğin 10-12. haftalarında ultrason yardımıyla plasentanın bebeğe ait kısmından örnek alınmasıdır. Bu yöntem, erken gebelik haftasında bebeğin genetik yapısının belirlenmesini sağlamaktadır.  Döl Yatağından Bebeğin Kordon Kanından Analiz:

Bu yöntem amniyosentez için geç kalındığı ileri gebelik haftalarında, olası bir genetik tanı konulmasında veya kan hastalıklarının belirlenmesinde kullanılmaktadır.

Bu yöntemlerin dışında ileri ve özellikli tanılar için gerekli bebek deri biyopsisi, bebek karaciğer biyopsisi gibi farklı yöntemler de mevcuttur. Bütün bu yöntemlerin yan etkileri olduğundan ve bazı hâllerde bebek ölümüne varan sorunlar yaşanabildiği için, bu testleri yapmadan önce, fayda ve zararları iyice tartılmalıdır. Bu girişimlerde bazen “kaş yapayım derken göz…